بسیاری از بیماری‌ها در انسان ناشی از ناهنجاری‌های خونی است. بیماری‌های گویچه‌های قرمز در میان ناهنجاری‌های خونی شایع‌ترند. شدیدترین این بیماری‌ها، تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل است. وقوع این بیماری‌ها در نتیجه اشکال در نوع ویژه‌ای از پروتئین داخل گویچه‌ای به نام «هموگلوبین» است. آسیب‌های هموگلوبین، ناهنجاری‌های وراثتی است که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. تالاسمی هم یک بیماری ژنتیکی است که در واقع این ژن معیوب از یکی از والدین یا از هر دو به کودک می‌رسد و کودک را مبتلا به این بیماری می‌کند. این کم‌خونی ارثی به دلیل نقص در کروموزوم شماره 11 و اختلال در کارآیی گلبول‌های قرمز خون پدید می‌آید. گلبول‌های قرمز که حاوی هموگلوبین هستند، اکسیژن را از ریه‌ها به دیگر بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و در نتیجه اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد. تالاسمی به دو صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن بیماری باشند بیماری به صورت شدید یا ماژور و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد به صورت خفیف یا مینور خواهد بود.
نشانه‌ها
کم‌خونی شدید از مهم‌ترین علائم بیماری تالاسمی است و این بیماران به تزریق مکرر خون نیاز دارند. به دلیل فعال شدن مغز استخوان برای خون‌سازی و رفع کم‌خونی، افزایش حجم شدید مغز استخوان‌ها سبب تغییر چهره افراد مبتلا به این بیماری می‌شود. در فرد مبتلا به تالاسمی اختلال رشد، زردی و رنگ‌پریدگی ایجاد می‌شود. بزرگی کبد و طحال گاهی به حدی می‌رسد که سبب تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز شده و باعث می‌شود پزشکان، طحال بیمار را خارج کنند. رسوب آهن در بافت‌های مختلف بدن مانند لوزالمعده، قلب و غدد جنسی سبب دیابت، نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ فرد بیمار می‌شود. همچنین در این افراد، استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
درمان
اگر تالاسمی شدید باشد و اقدامات درمانی انجام نشود، این بیماری سبب مرگ فرد مبتلا به تالاسمی در دوران کودکی خواهد شد. با تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر فرد را افزایش داد و تا حد زیادی از تغییرات استخوانی و اختلال رشد بیماری جلوگیری کرد. به‌طور کلی تزریق خون رکن اساسی درمان بیماران تالاسمی است. افراد مبتلا به این بیماری مجبورند هرچند هفته یک بار برای تزریق خون به مراکز درمانی مراجعه کنند. بچه‌هایی که به طور مرتب خون دریافت می‌کنند، به طور طبیعی رشد کرده و در دهه‌های اول زندگی مشکلی ندارند. پس از هر بار تزریق خون، گلبول‌های قرمز پس از مدتی تخریب می‌شوند و آهن ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز در بدن باقی می‌ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع پیدا کرده و سبب نارسایی کبد، قلب و دیگر اعضای بدن می‌شود. استفاده از داروهای دفع‌کننده آهن موجب می‌شود آهن اضافی بدن جمع‌آوری شده و از طریق ادرار یا مدفوع دفع شود. اغلب کودکانی که تحت درمان و تزریق خون منظم هستند، می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند. این کودکان رشد طبیعی دارند و حتی قادر به انجام کار، ازدواج و بچه‌دار شدن هستند. علاوه بر این، پیوند مغز استخوان نیز روش دیگری است که برای درمان این بیماران مورد استفاده قرار می‌گیرد. در صورتی که این پیوند موفقیت‌آمیز باشد بیمار دیگر به تزریق خون نیاز نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان، سنین کودکی است که سطح آهن در بدن هنوز خیلی افزایش پیدا نکرده است. همچنین برای موفقیت‌آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک فرد دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولا خواهر یا برادر بیمار است.
پیشگیری از رنج
ساده‌ترین راه پیشگیری از ابتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل با یکدیگر است تا از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی شدید جلوگیری شود. برای این کار، همه افراد باید قبل از ازدواج با انجام آزمایش خون از ناقل بودن یا نبودن خود باخبر شوند و در صورت ناقل بودن از ازدواج با ناقلان دیگر خودداری کنند. این کار کم‌خطرترین، عاقلانه‌ترین و ارزان‌ترین روشی است که می‌توان از تولد بیمار تالاسمی جلوگیری کرد. علاوه بر این از آنجایی که اغلب والدین یک بیمار تالاسمی شدید تمایل دارند فرزند سالمی داشته باشند، این افراد باید تحت مشاوره قرار گیرند. این افراد می‌توانند براساس در نظر گرفتن شرایط اقدام به بچه‌دار شدن کنند و نباید چنین تصور کنند که چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند دیگر فرزندان‌شان سالم خواهند بود. چنین تصور اشتباهی سبب شده است متاسفانه بعضی از والدین صاحب 2 یا 3 فرزند مبتلا به تالاسمی شوند.
امید به آینده
تالاسمی یک بیماری نادر و پیچیده است که در گذشته جان کودکان را قبل از رسیدن به سن نوجوانی می‌گرفت. بالا رفتن سطح دانش خانواده‌ها، ابداع فناوری‌های نوین، پیشرفت‌های به عمل آمده در اقدامات بالینی و ظهور روش‌های جدید درمانی، تاثیر عمده بر سلامتی بیماران و افزایش طول عمر آنها داشته است. به‌طور مثال تعداد بیماران بزرگسال در ایالات متحده و کانادا به 44 درصد جمعیت کل بیماران تالاسمی در این کشورها رسیده است. همچنین با توجه به انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج و نیز نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک جنین، تعداد متولدان بیمار به تدریج در حال کاهش است اما کودکان دیروز که به سن‌های بالاتر رسیده‌اند نیازهای مختلف و گوناگونی دارند که باید به آنها توجه داشت.
* کارشناس ارشد خون‌شناسی و بانک‌خون خون، ركن اساسي درمان بيماران تالاسمي
بسیاری از بیماری‌ها در انسان ناشی از ناهنجاری‌های خونی است. بیماری‌های گویچه‌های قرمز در میان ناهنجاری‌های خونی شایع‌ترند. شدیدترین این بیماری‌ها، تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل است. وقوع این بیماری‌ها در نتیجه اشکال در نوع ویژه‌ای از پروتئین داخل گویچه‌ای به نام «هموگلوبین» است. آسیب‌های هموگلوبین، ناهنجاری‌های وراثتی است که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. تالاسمی هم یک بیماری ژنتیکی است که در واقع این ژن معیوب از یکی از والدین یا از هر دو به کودک می‌رسد و کودک را مبتلا به این بیماری می‌کند. این کم‌خونی ارثی به دلیل نقص در کروموزوم شماره 11 و اختلال در کارآیی گلبول‌های قرمز خون پدید می‌آید. گلبول‌های قرمز که حاوی هموگلوبین هستند، اکسیژن را از ریه‌ها به دیگر بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و در نتیجه اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد. تالاسمی به دو صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن بیماری باشند بیماری به صورت شدید یا ماژور و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد به صورت خفیف یا مینور خواهد بود.
نشانه‌ها
کم‌خونی شدید از مهم‌ترین علائم بیماری تالاسمی است و این بیماران به تزریق مکرر خون نیاز دارند. به دلیل فعال شدن مغز استخوان برای خون‌سازی و رفع کم‌خونی، افزایش حجم شدید مغز استخوان‌ها سبب تغییر چهره افراد مبتلا به این بیماری می‌شود. در فرد مبتلا به تالاسمی اختلال رشد، زردی و رنگ‌پریدگی ایجاد می‌شود. بزرگی کبد و طحال گاهی به حدی می‌رسد که سبب تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز شده و باعث می‌شود پزشکان، طحال بیمار را خارج کنند. رسوب آهن در بافت‌های مختلف بدن مانند لوزالمعده، قلب و غدد جنسی سبب دیابت، نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ فرد بیمار می‌شود. همچنین در این افراد، استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
درمان
اگر تالاسمی شدید باشد و اقدامات درمانی انجام نشود، این بیماری سبب مرگ فرد مبتلا به تالاسمی در دوران کودکی خواهد شد. با تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر فرد را افزایش داد و تا حد زیادی از تغییرات استخوانی و اختلال رشد بیماری جلوگیری کرد. به‌طور کلی تزریق خون رکن اساسی درمان بیماران تالاسمی است. افراد مبتلا به این بیماری مجبورند هرچند هفته یک بار برای تزریق خون به مراکز درمانی مراجعه کنند. بچه‌هایی که به طور مرتب خون دریافت می‌کنند، به طور طبیعی رشد کرده و در دهه‌های اول زندگی مشکلی ندارند. پس از هر بار تزریق خون، گلبول‌های قرمز پس از مدتی تخریب می‌شوند و آهن ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز در بدن باقی می‌ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع پیدا کرده و سبب نارسایی کبد، قلب و دیگر اعضای بدن می‌شود. استفاده از داروهای دفع‌کننده آهن موجب می‌شود آهن اضافی بدن جمع‌آوری شده و از طریق ادرار یا مدفوع دفع شود. اغلب کودکانی که تحت درمان و تزریق خون منظم هستند، می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند. این کودکان رشد طبیعی دارند و حتی قادر به انجام کار، ازدواج و بچه‌دار شدن هستند. علاوه بر این، پیوند مغز استخوان نیز روش دیگری است که برای درمان این بیماران مورد استفاده قرار می‌گیرد. در صورتی که این پیوند موفقیت‌آمیز باشد بیمار دیگر به تزریق خون نیاز نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان، سنین کودکی است که سطح آهن در بدن هنوز خیلی افزایش پیدا نکرده است. همچنین برای موفقیت‌آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک فرد دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولا خواهر یا برادر بیمار است.
پیشگیری از رنج
ساده‌ترین راه پیشگیری از ابتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل با یکدیگر است تا از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی شدید جلوگیری شود. برای این کار، همه افراد باید قبل از ازدواج با انجام آزمایش خون از ناقل بودن یا نبودن خود باخبر شوند و در صورت ناقل بودن از ازدواج با ناقلان دیگر خودداری کنند. این کار کم‌خطرترین، عاقلانه‌ترین و ارزان‌ترین روشی است که می‌توان از تولد بیمار تالاسمی جلوگیری کرد. علاوه بر این از آنجایی که اغلب والدین یک بیمار تالاسمی شدید تمایل دارند فرزند سالمی داشته باشند، این افراد باید تحت مشاوره قرار گیرند. این افراد می‌توانند براساس در نظر گرفتن شرایط اقدام به بچه‌دار شدن کنند و نباید چنین تصور کنند که چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند دیگر فرزندان‌شان سالم خواهند بود. چنین تصور اشتباهی سبب شده است متاسفانه بعضی از والدین صاحب 2 یا 3 فرزند مبتلا به تالاسمی شوند.
امید به آینده
تالاسمی یک بیماری نادر و پیچیده است که در گذشته جان کودکان را قبل از رسیدن به سن نوجوانی می‌گرفت. بالا رفتن سطح دانش خانواده‌ها، ابداع فناوری‌های نوین، پیشرفت‌های به عمل آمده در اقدامات بالینی و ظهور روش‌های جدید درمانی، تاثیر عمده بر سلامتی بیماران و افزایش طول عمر آنها داشته است. به‌طور مثال تعداد بیماران بزرگسال در ایالات متحده و کانادا به 44 درصد جمعیت کل بیماران تالاسمی در این کشورها رسیده است. همچنین با توجه به انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج و نیز نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک جنین، تعداد متولدان بیمار به تدریج در حال کاهش است اما کودکان دیروز که به سن‌های بالاتر رسیده‌اند نیازهای مختلف و گوناگونی دارند که باید به آنها توجه داشت.
* کارشناس ارشد خون‌شناسی و بانک‌خون ارسال نظر
پربیننده