اصغر صفری فرد*:
تالاسمی نوعی کم‌خونی ارثی است که به علت اختلال در کارایی گلبول‌های قرمز خون پدید می‌آید. نخستین‌بار در سال 1925 میلادی، دکتر توماس بنتون کولی آمریکایی متوجه کودکانی با تغییرات استخوانی و کم‌خونی شدید در میان مهاجران ایتالیایی و مدیترانه‌ای شد. او این بیماری را تالاسمی نامید که از تلفیق 2 کلمه«تالاس» به معنای دریا و «امیا» به معنای خون تشکیل شده است. بیماری تالاسمی پس از بیماری‌های عفونی و تغذیه‌ای، شایع‌ترین بیماری بشر و مهم‌ترین اختلال ارثی در سطح جهان است. این بیماری در بیش از 60 کشور دنیا گزارش شده و حدود 4/5 درصد از مردم دنیا یعنی 250 میلیون نفر، حامل ژن آن هستند. متاسفانه در هر سال، حدود 300 هزار تا 500 هزار کودک (3/2 تولد به ازای هر یکهزار تولد زنده) با یکی از اختلالات هموگلوبین به دنیا می‌آیند که حدود 100 هزار نفر از آنها مبتلا به تالاسمی هستند. تالاسمی تقریبا در همه نژادها دیده می‌شود، ولی مناطق با شیوع بالا(کمربند تالاسمی) کشورهای نواحی مدیترانه(ایتالیا، اسپانیا، پرتغال، یونان، قسمت‌هایی از روسیه و قبرس)، شمال و غرب آفریقا، کشورهای خاورمیانه (عربستان، ایران، ترکیه و سوریه) کشورهای شبه‌قاره هند، (هندوستان، پاکستان و کشورهای منطقه جنوب‌شرقی آسیا) است. تالاسمی در بنگلادش، اندونزی، تایلند، مالزی و جنوب چین و منطقه آمریکای جنوبی نیز شیوع بالایی دارد. بیش از 80 درصد بیماران مبتلا به اختلالات هموگلوبین در کشورهای در حال توسعه زندگی می‌کنند و هنوز تعداد قابل توجهی از کودکان بیمار در این کشورها، پیش از تشخیص می‌میرند. با کمال تعجب باید گفت مهاجرت و ازدواج یک فرد از یک نژاد با فردی از نژاد دیگر، موجب شده است تالاسمی تقریبا در همه کشورهای جهان شایع شود.
تالاسمی در ایران
کشور ما هم روی کمربند تالاسمی قرار گرفته و به علت سابقه ازدواج‌های فامیلی، این بیماری شیوع زیادی پیدا کرده است و در مناطق اطراف دریای خزر و بعضی از استان‌ها مانند مازندران، گیلان و حوزه خلیج‌فارس در بوشهر و فارس، 13 تا 15 درصد جمعیت ناقل ژن معیوب تالاسمی هستند. به‌طور کلی در ایران، براساس آمار سازمان جهانی سلامت، حدود 4 درصد از افراد، ناقل ژن تالاسمی هستند. در حال حاضر نزدیک به 20 هزار بیمار تالاسمی در سراسر کشور وجود دارد که پراکندگی آنها در استان‌های مختلف متفاوت است. استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان، 10 استانی هستند که تالاسمی در آنها شیوع بیشتری دارد. بسیاری از بیماری‌ها در انسان ناشی از ناهنجاری‌های خونی است. بیماری‌های گویچه‌های قرمز در میان ناهنجاری‌های خونی شایع‌ترند. از شدیدترین این بیماری‌ها می‌توان تالاسمی را نام برد. وقوع این بیماری‌ها در نتیجه اشکال در نوع ویژه‌ای پروتئین داخل گویچه‌ای به نام «هموگلوبین» است. گلبول‌های قرمز که حاوی هموگلوبین هستند، اکسیژن را از ریه‌ها به دیگر بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. در بیماری تالاسمی، چون هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و کارآیی آن نیز دچار اختلال است، اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد. آسیب‌های هموگلوبین، ناهنجاری‌های وراثتی بوده و از والدین به فرزندان انتقال پیدا می‌کند. اگر فرد ژن تالاسمی را از یکی از والدین خود دریافت کند، مبتلا به تالاسمی«مینور» می‌شود که مشکل خاصی برای وی پیش نمی‌آورد و او تنها ناقل این بیماری به فرزندان خود خواهد بود. تالاسمی مینور نمی‌تواند به فرم شدید و وخیم که نیاز به درمان و تزریق خون دارد تبدیل شود و در بیشتر موارد بدون علامت است. اما اگر فردی ژن تالاسمی را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند، مبتلا به تالاسمی«ماژور» می‌شود که همان بیماری تالاسمی است. نشانه‌های تالاسمی ماژور از 6 ماهگی ظاهر شده و فرد برای ادامه زندگی نیازمند به تزریق دائمی خون است. مبتلایان دچار رنگ‌پریدگی، اختلالات خونی و ضعف و بی‌حالی هستند و با افزایش سن، بزرگی کبد و طحال،توسعه استخوان‌های پهن و بزرگی سر(به دلیل افزایش خون‌سازی در مغز استخوان این اندام‌ها) نیز آشکار می‌شود. بهتر است بدانیم که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی غیروابسته به جنس است و در هر 2 جنس به یک میزان بروز می‌کند.
ازدواج آگاهانه بهترین راه پیشگیری
ضعف جسمی و رشد کم، مشکلات ناشی از تزریق خون، مصرف مداوم داروهای گرانقیمت، تغییر شکل و رشد ناهنجار جمجمه، اختلالات هورمونی، بروز مشکلات روانی و ترس از آینده از مشکلات مهم بیماران تالاسمی است. ساده‌ترین راه پیشگیری از داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی و درگیر شدن در مشکلات فراوان عدم ازدواج 2 فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است. ناقلان تالاسمی با انجام آزمایش خون قبل از ازدواج می‌توانند از ناقل بودن خود مطلع شوند. این افراد باید با کسانی ازدواج کنند که ناقل این بیماری نیستند. تزریق خون، رکن اساسی در روند درمانی بیماران تالاسمی بوده و تهیه خون سالم و کافی برای این بیماران که بیش از یک چهارم مصرف‌کنندگان خون کشور را شامل می‌شوند وظیفه‌ای مهم بر دوش نهادهای مسؤول است. افراد مبتلا باید تا آخر عمر خود خون دریافت کنند و این امر سبب می‌شود که تجمع آهن در بدن آنها روی دهد. تجمع آهن با ایجاد نارسایی کبد، قلب و دیگر اعضای بدن می‌تواند شرایط را در بیماران وخیم‌تر کند. از این رو مبتلایان با استفاده از داروهای دفع‌کننده آهن، آهن اضافی خود را از طریق ادرار دفع می‌کنند. نوع دیگری از درمان، پیوند مغز استخوان است. در صورتی که این پیوند موفقیت‌آمیز باشد، بیمار دیگر نیاز به تزریق خون نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان وقتی است که سن بیمار پایین بوده و آهن بدن وی افزایش نیافته است. وجود یک دهنده مناسب مغز استخوان که معمولا خواهر یا برادر فرد مبتلا است، ضرورت دارد. تالاسمی در گذشته جان کودکان را قبل از رسیدن به سن نوجوانی می‌گرفت. بالا رفتن سطح دانش خانواده‌ها، ابداع فناوری‌های نوین، پیشرفت‌های به عمل آمده در اقدامات بالینی و ظهور روش‌های جدید درمانی، تاثیری عمده بر سلامتی بیماران و افزایش طول عمر آنها داشته است. همچنین با توجه به انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج و نیز نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک جنین، تعداد متولدان بیمار به تدریج در حال کاهش است. بیمار تالاسمی دیروز، کودکی ناتوان بود که عمر کمتر از 20 سال را تجربه می‌کرد، اما امروز جوانی با زندگی عادی است که در جست‌وجوی کار و طعم زندگی شاداب، نیازهای گوناگونی دارد. کودکان تالاسمی دیروز که به سن‌های بالاتر رسیده‌اند، نیازهای مختلف و گوناگونی دارند که باید به آنها توجه داشت. ادامه تحصیل بیماران در مقاطع بالای علمی، دستیابی به فرصت‌های مهم شغلی، قرار گرفتن در پست‌های مدیریتی در بخش‌های دولتی و خصوصی و حضور همه‌جانبه در فعالیت‌های اجتماعی و اقتصادی، نشانگر بالا رفتن کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است. با این حال با توجه به جمعیت فراوان بیماران تالاسمی، نیازهای مختلف (مانند شغل، تحصیل، ازدواج، مسکن، درمان و ...) نیز بالا بوده و در حال افزایش هم هست. عدم پاسخ‌دهی مناسب به خواسته‌ها و نیازهای گوناگون بیماران تالاسمی و نگرش منفی جامعه به توانایی‌های بالقوه این افراد، ضرورت تامین و رفع این نیازها توسط خود بیماران را آشکار می‌کند؛ بیمارانی که با سعی و تلاش توانسته‌اند برخی از مشکلات را حل کرده و به موفقیت‌هایی نایل شوند و می‌توانند در بسیاری از موارد اجتماعی دیگر بیماران را یاری دهند. این در حالی است که یکی از موضوعات مهم، مساله شغل و کسب درآمد مستقل این بیماران است. اکنون جوانان تالاسمی، نیاز به کار، کسب درآمد و زندگی مستقل دارند، اما متاسفانه آمارها حکایت از این دارد که بیشتر آنها فاقد شغل مناسب هستند. شاید تصور عمومی این باشد که این بیماران توانایی انجام کارهای محوله را نداشته و همیشه باید تحت حمایت‌های دولت یا مؤسسه‌های خیریه باشند. وجود بیماران شاغل که وظایف شغلی خود را به نحو احسن انجام می‌دهند، دلیل باطل بودن این طرز تفکر است.
* کارشناس ارشد خون‌شناسی