دانشمندان ، همه سه میلیارد DNA مربوط به ژنوم یک توده بدخیم سرطانی را مشخص کردند. این مطالعه ژنتیکی هشت ژن را که قبلا با این سرطان مرتبط نبودند مشخص کرده است. برای نخستین بار، یک ژنوم کامل سرطانی و ضمنا یک ژنوم کامل زنانه رمزگشایی شد که گزارش آن در مجله نیچر ۵ نوامبر(۱۵ آبان) آمده است. این پژوهش با استفاده از روش‌های سریع‌تر، ارزان‌تر و حساس‌تری برای مرتب کردن DNA انجام شده و پژوهشگران به دقت هشت ژن جدید را که موجب سرطانی شدن سلول‌ها می‌شوند مشخص کرده‌اند.
فرانسیس کالین، دانشمند ژنتیست و مدیر سابق مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان در بتسدا، در این باره می‌گوید: « از آنجا که سرطان بیماری مربوط به ژنوم است، این کشف جدید برای مشخص کردن ترتیب کامل DNA یک سلول سرطانی بسیار ارزشمند است.»یکی از همکاران تیموتی لی، مدیر این پروژه در دانشگاه واشنگتن، می‌گوید:«لازم است قوانین ژنتیکی مربوط به سرطان را بدانیم تا بتوانیم با آن مبارزه کنیم.» لی و همکارانش اطلاعات مربوط به سه میلیارد واحد سازنده DNA را خواندند. این سلول‌ها از یک توده سرطانی در بدن یک زن مبتلا به سرطان خون و مغز استخوان یا AML برداشته شده بودند. بیماری AML نوع خطرناک و بدخیمی از سرطان خون و سرطان مغز استخوان است. گروه بعد از خواندن این اطلاعات، این رشته دراز کدها را با یک رشته دیگر که از اطلاعات مربوط به سلول پوست همان زن به دست آمده بود و سرطانی نبود، مقایسه کردند.
با استفاده از این تکنولوژی جدید مرتب‌سازی که مرتب‌سازی موازی به صورت فشرده نام دارد، می‌توانیم ترتیب DNA سالم و معمولی را با DNA سرطانی بیمار مقایسه کنیم. در نتیجه پژوهشگران می‌توانند پایه‌های خاص DNA را بیابند که در یک سلول سرطانی جهش کرده‌اند؛ این یعنی یافتن یک سوزن در یک انبار سه میلیاردی کاه!
کوین شانون، مدیر برنامه آموزش دانشمندان زیست‌شناس در دانشگاه کالیفرنیا که قبلا درباره ژن‌هایی که ممکن است موجب سرطان خون شوند پژوهش کرده، این کار را یک دستاورد بزرگ می‌داند که به خاطر دقت و سخت‌گیری زیاد در انجام آن برجسته است. هیچ‌کدام از پژوهشگران این گروه نمی‌دانستند ژن‌های جهش کرده در سلول‌های سرطانی ممکن است چند تا باشد. لی می‌گوید:« انگار در تاریکی مطلق به دنبال راه می‌گشتیم» اما بعد از غربال بسیار سخت آن حجم از اطلاعات و نگه‌داشتن بعضی از جهش‌ها، آنها توانستند ۱۰ جهش را مشخص کنند که هشت تایشان قبلا هرگز به AML ربط داده نشده بودند.
در عین حال، چون پژوهش‌های قبلی نقشه کامل ژنوم انسان را مشخص نکرده بودند و چون این پژوهش جدید فقط روی یک بیمار نمونه انجام شده است، هنوز بسیار زود است که بگوییم بیماری AML انواع مختلفی از جهش را در بیماران مختلف داشته یا نه.
بنابر این احتمال دارد که جهش‌های عمومی در گروه‌‌های مشابه ژن‌ها در AML دخالت داشته باشند. کشف این شبکه‌های ژنی پزشکان را قادر می‌سازد از این راه‌های عمومی بیماری استفاده کنند تا بیماران مختلف را به شکلی مشابه درمان کنند. مردیس می‌گوید:« شناخت پایه‌های ژنتیک سرطان می‌تواند ما را به سوی درمان‌های کاملا شخصی شده راهنمایی کند. الان ۲۵ سال است همه بیماران سرطانی با یک روش درمان می‌شوند. اگر بتوانیم راه حلی مخصوص هر فرد پیدا کنیم و پزشکان بتوانند بیماری هر شخص را به طور جداگانه بررسی و درمان کنند، بهترین راه حل را برای هر شخص به کار خواهند گرفت.»هر چند دانشمندان همه جفت پایه‌های ژنوم بیمار را خوانده‌اند، اما تنها جهش‌های مربوط به ترتیب DNA که پروتئین تامین می‌کند را تحلیل کرده‌اند. این در واقع حدود یک تا ۲ درصد از ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد. برای یافتن جهش در مناطق دیگر که DNA اینترژنیک نامیده می‌شوند، تحلیل‌های آماری گسترده‌تری لازم است. لی اعتقاد دارد کار گروه هنوز تمام نشده است.از آنجا که این پژوهش برای پیدا کردن ژن‌های جهش یافته در یک ژنوم سرطانی انجام شده، پژوهشگران کروموزوم‌های جنسی Xs و Ys را موقع مقایسه ترتیب DNA حذف کرده‌اند، بنابراین درباره تفاوت بین ژنوم مردانه و زنانه چیز زیادی نمی‌دانیم.
این گروه پژوهشی در حال حاضر برای تهیه ژنوم‌های سرطانی بیشتری در سال‌های آینده حمایت مالی گرفته است. لی می‌گوید: «آنچه ما لازم داریم هزاران ژنوم از هر سرطان است. ما کار روی بیمار دوم را آغاز کرده‌ایم و الان تقریبا تمام شده، اما امیدواریم بیشتر از این بتوانیم ادامه دهیم.»