ميثم بشیرنژاد:
در سالروز نهم اسفند روز جهانی بیماری‌های نادر، دوشنبه شب در سالن همایش‌های بین‌المللی صداوسیما مراسمی برگزار شد که شاید کمتر کسی باور می‌کرد که بانی این برنامه یک بنیاد مردم‌نهاد باشد، استقبال خیلی خوب متخصصان، پزشکان، نخبگان در کنار جمع زیادی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به همراه هنرمندان و ورزشکاران سرشناس کشور نوید روزهای خوبی بویژه برای بیماران و خانواده‌هایشان داد.
در این برنامه هنرمندی‌های بسیاری از بیماران که از بیماری‌های نادر رنج می‌برند تعجب و تحسین همگان را برانگیخت، حتی آن زمان که یکی از نوجوانان بیمار پس از اجرای برنامه‌اش برای لحظاتی پشت تریبون رفت، هرچند به خاطر لکنت‌زبان کمتر کسی متوجه صحبت‌های او شد ولی بیش از هنرمندان و ورزشکاران سرشناس مورد تشویق حضار قرار گرفت.
در دومین همایش بین‌المللی بیماری‌های نادر، سخنرانان زیادی سخن گفتند و اتفاق نظر همگی آنها توجه بیشتر و حمایت مالی و معنوی از بیماران نادر بود که به اذعان آنها کمتر در جامعه دیده می‌شوند.
بیماری نادر از جمله مشکلاتی است که نه تنها عامه مردم بلکه بسیاری از پزشکان و دست‌‌اندرکاران حوزه سلامت از تشخیص دادن آن عاجزند و همین فقدان اطلاع از وجود چنین بیماری‌هایی معمولا به تشخیص دیرهنگام آن منجر می‌شود و همین مساله موجب می‌شود درمان‌های تطبیقی را به تاخیر بیندازد و به دنبال آن عواقب شدیدی را به همراه داشته باشد. بیماری نادر، به بیماری‌های با فراوانی 5 در 10 هزار جمعیت اطلاق می‌شود که منشأ 80 درصد از آنها ژنتیک است و تشخیص بسیاری از گونه‌های این بیماری به 3 تا 30 سال زمان نیاز دارد.
5 تا 8 هزار بیماری نادر شناخته شده است
ادراکی، دبیر همایش و از جانبازان دفاع مقدس که هر دوپای خود را از دست داده، اظهار کرد: به بیماران نادر زیاد پرداخته نشده است و با وجود اینکه 5 تا 8 هزار بیماری نادر شناخته شده است تاکنون فقط 1200 نوع آن به‌طور دقیق شناسایی و مورد بررسی کارهای تحقیقاتی قرار گرفته است. وی یادآور شد: 80 درصد بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند و باید مشاوره ژنتیک در این میان به بیماران در پیگیری درمان آنها کمک کنند. دبیر دومین همایش بیماری‌های نادر اضافه کرد: نزدیک به 75 درصد بیماری‌های نادر در کودکی خود را نشان می‌دهند و چون با سرعت پیشرفت می‌کنند می‌توانند به عنوان یک قضیه پیچیده و سخت بیمار را رنج دهد. ادراکی افزود: در نظر داریم در آینده‌ای نزدیک و در جهت شناساندن هرچه بهتر بیماری‌های نادر، اطلاعات و آموزش لازم را به خانواده‌ها و پزشکانی که با این نوع بیماران در ارتباط هستند منتقل کنیم. قائم‌مقام سازمان اکوی کشور نیز در ادامه این برنامه با مثبت قلمداد کردن اینگونه همایش‌ها اظهار کرد: مطمئنا با برپایی چنین برنامه‌هایی روند کارها تندتر و حرکت همگانی برای تجمیع کارها بیشتر خواهد شد. ابطحی افزود: این جلسات و همایش‌ها موجب می‌شود که همه مشکلات را از نزدیک ببینند و کمک کنند و اکو به عنوان تنها سازمان بین‌المللی که مقر آن در ایران است و با دارا بودن جمعیتی بیش از 400 میلیون نفر تجربیات جهانی را در این زمینه به مسؤولان و متولیان بنیاد منتقل می‌کند. وی تصریح کرد: در آینده صدای بیماری‌های نادر را نه‌تنها در عرصه ملی بلکه در عرصه بین‌المللی خواهیم شنید و برای این کار درصددیم از همه گروه‌های هنری برای مساعدت بیشتر به بیماران نادر کمک بگیریم و این وظیفه دینی ما ایرانیان است که از محرومان و مظلومان و دردمندان دستگیری کنیم. علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، که شکل‌گیری بنیاد به همت او بوده است، عنوان کرد: تاکنون 340 شعبه در رابطه با بیماری‌های نادر در جهان فعالیت دارند و ما در ایران این بنیاد را در میلاد حضرت علی‌بن موسی‌الرضا در تاریخ 8/8/88 رسمی کردیم و یک مجموعه محدود و کوچک امروز آنقدر وسیع و بزرگ شده که بسیاری از پزشکان و متخصصان ارتباط تنگاتنگی با آن دارند.
وی یادآور شد: عمده دغدغه بیماران نادر، در بحث دارو، درمان، اطلاعات پزشکی و برقراری ارتباط است، که در کشور مولا علی و با وجود پوریای ولی‌ها امید است که گرهی از مشکلات این عزیزان برطرف شود.
در پایان از اطلس بنیاد بیماری‌های نادر، به عنوان یک نماد، در جهت مطالعات و بررسی آماری ایجاد شده روی رسته‌ها و دسته‌های بیماری‌ها و آمار بیماران کشور رونمایی شد.